Jeroen den Hertog, leider van de Den Hertoggroep aan het Hubrecht Instituut in Utrecht, legt uit wat het Noonan en Leopard syndroom is.
Jeroen den Hertog
De Jeroen den Hertog groep doet onderzoek naar biochemische processen tijdens de gastrulatie. Eiwitfosforylatie op tyrosineresiduen is een belangrijk celsignaleringsmechanisme dat geregeld wordt door de antagonistische activiteiten van het eiwit-tyrosine kinasen (PTKs) en eiwit-tyrosinefosfatasen (PTP's). De groep is geïnteresseerd in de functie van PTPs in ontwikkeling en cel-signalering. Met biochemische en celbiologische methoden, zag de groep dat de proto-typisch RPTPalpha wordt gereguleerd door dimerisatie, oxidatie en fosforylatie. De zebravis wordt gebruikt om de rol van PTPs en PTKs bij de vroege ontwikkeling van gewervelden in kaart te brengen. Eén van de uitkomsten van het onderzoek is dat verschillende PTKs en PTPs essentieel zijn voor een normale convergentie en uitbreiding van de celbewegingen tijdens de gastrulatie.