
Video
Annemieke Aartsma-Rus: Verstoppertje spelen met het Duchenne gen
De progressie van een genetische ziekte vertragen
Eén op de vijfduizend jongens wordt geboren met Duchenne. Een genetische aandoening waarbij de spieren continue onomkeerbare schade oplopen. Duchenne wordt vaak herkend als kinderen vier of vijf jaar oud zijn. De eerste symptomen zijn het achterblijven van de motorische ontwikkeling en dat het kind vaak struikelt. Het spierverlies is progressief: patiënten belanden in een rolstoel en hebben uiteindelijk beademing nodig. De levensverwachting ligt rond de dertig jaar. Aan het Leids Universitair Medisch Centrum werkt geneticus Annemieke Aartsma-Rus aan een therapie voor Duchenne.
Onderzoeker
Annemieke Aartsma-Rus
Annemieke Aartsma-Rus (1977) is associate professor Humane Genetica, Leids Universitair Medisch Centrum. Annemieke speelde een belangrijke rol bij de aanzet voor een nieuwe therapie voor de spierziekte Duchenne, een onderwerp dat haar al sinds haar promotie bezighoudt.
Instituut
Credits
Mogelijk gemaakt door: De Jonge Akademie
Onderzoek gefinancierd door: het Duchenne Parents Project, Prinses Beatrix Spierfonds, Spieren voor Spieren, ZonMW, Europese Unie FP6 (TREAT-NMD) en FP7 (Bio-NMD en NeurOmics
Met dank aan: Bart Gremmer en Marty Foget, Mirjam Franken (Duchenne Parent Project), Cindy Loomans en Svetlana Pasteuning LUMC
Met beelden van: de documentaire ‘Leven met Duchenne’ door VideoWerkt en ‘Duchenne with a future: the power to live’ (2011) door Jos Hendriksen, Debby Schrans en Jelle de Jonge met sponsoring van het Parent Project Muscular Dystrophy
Gemaakt door: Jasmijn Snoijink 2015
In samenwerking met
Camera: Michel Bosch & Wouter Boes
Montage: Wouter Boes
Muziek: Daan van West
Grafisch ontwerp: SproetS