Annemieke Aartsma-Rus: Verstoppertje spelen met het Duchenne gen

Annemieke Aartsma-Rus: Verstoppertje spelen met het Duchenne gen

De progressie van een genetische ziekte vertragen

Eén op de vijfduizend jongens wordt geboren met Duchenne. Een genetische aandoening waarbij de spieren continue onomkeerbare schade oplopen. Duchenne wordt vaak herkend als kinderen vier of vijf jaar oud zijn. De eerste symptomen zijn het achterblijven van de motorische ontwikkeling en dat het kind vaak struikelt. Het spierverlies is progressief: patiënten belanden in een rolstoel en hebben uiteindelijk beademing nodig. De levensverwachting ligt rond de dertig jaar. Aan het Leids Universitair Medisch Centrum werkt geneticus Annemieke Aartsma-Rus aan een therapie voor Duchenne.